§26. Спонтанные мутации дезоксирибонуклеиновой кислоты как ошибки генетических процессов – рекомбинаций
Цель изучения этой темы: установить связь мутаций с рекомбинацией дезоксирибонуклеиновой кислоты.
Что такое делеция, дупликация, инверсия, транслокация? Что такое комбинативная изменчивость, конъюгация, кроссинговер, гомологичные и негомологичные хромосомы?
Что нужно повторить для успешного изучения темы? § 35 – учебник для 10 класса.
Рекомбинация в широком биологическом смысле – это перераспределение генетического материала родителей в потомстве. В этом смысле в основе рекомбинации лежит половое размножение, в ходе которого потомки наследуют новое сочетание признаков двух родителей.
Кроме полового процесса, рекомбинация осуществляется с помощью кроссинговера – обмена участками гомологичных хромосом. Коньюгация (процесс сближения и переплетения гомологичных хромосом) и следующий за ней кроссинговер всегда происходят в профазе мейоза I. Без обмена участками между гомологичными хромосомами отца и матери в телах их детей гаметы не формируются. Значит, у каждого взрослого человека в ходе гаметогенеза в зоне созревания во время первой профазы мейоза хромосомы отца и матери обмениваются определенными участками. Так внуки получают от родителей не целые хромосомы своих дедушек и бабушек, а комбинации, состоящие из разных их фрагментов. Такая рекомбинация происходит постоянно и называется гомологичной.
Интересен тот факт, что подобный процесс, также относящийся к гомологичной рекомбинации, есть даже у бактерий и вирусов, хотя никакого мейоза у них нет. Это может происходить при разрыве реплицированной цепи ДНК у бактерий и последующем ее «вшивании» в новое место, а не в место разрыва.
Также примером рекомбинации у бактерий может служить явление транспозиции. Она происходит при переносе фрагмента ДНК из одной бактериальной клетки в другую. Оказывается, существуют небольшие фрагменты ДНК, способные выходить из клетки и встраиваться в геном другой клетки. Их называют мобильными генетическими элементами, или транспозонами. Это подвид мобильных генетических элементов, способных вести себя подобно вирусам, но не вызывающих процессы генетического «заражения» и гибели клетки. Их появление лишь приводит к группе рекомбинационных процессов, характерных как для прокариот, так и для эукариот.
Также существует сайт-специфичная рекомбинация. Это явление, когда небольшие по размеру участки ДНК (от 10 до 200 пар нуклеотидов), имеющие в себе некую особую «узнаваемую» последовательность, опознаются ферментами как специфичные и встраиваются в геном клеток. Так происходит с некоторыми нелитическими вирусами в клетках бактерий и (или) дрожжей.
Рекомбинация в результате мутаций. Однако если речь заходит о мутациях, то под рекомбинацией понимают только незаконную рекомбинацию. Это процесс рекомбинации, происходящий между молекулами ДНК, представляющими собой негомологичные хромосомы. Происходит между молекулами ДНК, представляющими негомологичные хромосомы и не являющимися результатом репликации. Значит, под мутантной рекомбинацией понимают такие хромосомные перестройки, которые связаны с процессами встраивания участка одной негомологичной хромосомы в другую. К ним относятся транслокации, инверсии, делеции.
Напомним, что хромосомные мутации приводят к изменению части хромосомы, т. е. изменения захватывают, как правило, множество генов. Если представим себе верное расположение генов в хромосоме в виде букв алфавита: АБВГДЕ, то дупликация – удвоение участка хромосомы – выглядела бы, например, так: АББВГДЕ или АБВГГГДДДЕ.
Делеция – потеря какого-либо участка в хромосоме – будет выглядеть, например, так: АВГЕ.
Однако сами по себе ни дупликация, ни делеция не являются примером мутантной рекомбинации. Для того чтобы говорить о рекомбинации, должна произойти еще какая-то хромосомная мутация, кроме делеции и (или) дупликации, такая как инверсия или транслокация.
Как вы помните инверсия – это мутация, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. Например: ЕДГВБА.
Транслокация – это «встраивание» или «обмен» участками между двумя негомологичными хромосомами. Например: АБSGLЕ.
Из процессов, связанных с мутационной рекомбинацией, наиболее часто встречается неравный кроссинговер. Он происходит обычно в тех случаях, когда в хромосоме имеется несколько копий исходного гена. Это само по себе является результатом мутации – дупликации. В результате неравного кроссинговера в одной из рекомбинантных хромосом происходит дупликация, а в другой – делеция. И вместе они меняют обе хромосомы, что и является мутационной рекомбинацией. В нашем буквенном примере результаты такой рекомбинации выглядели бы так:
АББВВГДЕ
АГДЕ
Одна хромосома стала гораздо длиннее, вобрав в себя гены, другая – короче, потеряв их. При этом в результате мейоза мутантные хромосомы оказались бы в разных гаметах и попали в разные организмы (рис. 22).
Следует отметить, что роль мутантной рекомбинации такая же неоднозначная, как и у других мутантных процессов.
22-сурет. Хромосомы человека и обезьяны
В данном разделе не рассматривались мутации, связанные с нарушением процесса репарации. Репарация – это процесс самовосстановления молекулы ДНК после возникновения спонтанных ошибок (исправленных мутаций).
Спонтанные повреждения ДНК происходят постоянно и, по мнению большинства ученых, имеют место в каждой клетке. Если бы в эволюции не были выработаны механизмы «исправления ошибок», жизнь или погибла бы, или точно не была бы такой, какой мы ее знаем. Видов не существовало бы, так как каждый живой организм, получивший огромное количество мутаций, если бы даже выжил и смог оставить потомство (что вряд ли возможно), точно не был бы похож даже на дедушку с бабушкой, не то что на прабабушек и прадедушек.
Для устранения мутантных повреждений ДНК в клетке имеются специальные репарационные механизмы (например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм не справляется с работой, т. е. повреждения не устраняются. Мутации, возникающие в генах, кодирующих белки, ответственные за репарацию, могут приводить к многократному повышению (мутаторный эффект) или понижению (антимутаторный эффект) частоты мутирования других генов. Так, мутации генов многих ферментов системы репарации приводят к резкому повышению частоты соматических мутаций у человека, а это, в свою очередь, приводит к нарушениям пигментации кожи и злокачественным опухолям покровов. Мутации могут появляться не только при нарушениях репликации, но и при нарушении репарации. Данный аспект в материале этого учебника рассматриваться не будет.
Очень небольшой процент мутаций (примерно 1 на 10 000) бывает полезен для организмов. Бjльшая же часть мутаций (9 999) вредна для живого и несет потенциальную угрозу. Вместе с тем при полном отсутствии мутаций эволюция как таковая была бы невозможна. Зародившись однажды в виде бактерий, жизнь так и существовала бы на уровне прокариот бесконечно долгое время.
Рекомбинация, кроссинговер, мутация, делеция, инверсия, транслокация.
Знание и понимание
1. Что такое рекомбинация в широком смысле слова?
2. Опишите виды мутантной и немутантной рекомбинации.
Применение
1. Для чего изучают мутантную рекомбинацию?
2. Определите связь между разными типами рекомбинации и определенными признаками, заполнив в таблице знаком Х совпадение признака и типа рекомбинации.
Анализ
1. Изобразите в виде схемы различные виды мутантной рекомбинации на основе хромосомных мутаций.
2. Выскажите ваше мнение о причинах существования рекомбинантных явлений, не связанных с мутациями. Какие преимущества они дают организмам?
Синтез
1. Порассуждайте, почему в природе вообще имеет место явление рекомбинации наследственного материала. Считаете ли вы, что цели и результаты у мутационной и немутационной рекомбинаций сходны?
2. Систематизируйте различные типы рекомбинации. Какая из схем кажется вам наиболее верной? Как бы вы дополнили каждую из них?
Оценка
1. Напишите реферат о применении транслокаций и результатов неравного кроссинговера в селекции и их роли в эволюции.
2. Обсудите следующее высказывание ученых: «Вероятно, у вида Ноmо saрiens произошла делеция и транслокация относительно общих предков горилл и шимпанзе. В результате этих рекомбинантных мутаций из 48 хромосом обезьян сформировались 46 хромосом, характерных для человека. Хромосомы современных видов человека и шимпанзе имеют аналогичное окрашивание, форму и размеры».