§26. Дезоксирибонуклеин қышқылының тосын мутациялары – генетикалық үдеріс – рекомбинация қатесі
Бұл тақырыптың оқу мақсаты: мутацияның дезоксирибонуклеин қышқылының рекомбинациясымен байланысын анықтау.
Делеция, дупликация, инверсия және транслокация деп нелерді айтамыз? Комбинативті өзгергіштік, конъюгация және кроссинговер, гомологты және гомологты емес хромосомалар дегеніміз не?
Тақырыпты табысты меңгеру үшін 10-сыныптан 35-параграфты қайталау керек.
Рекомбинация, кең биологиялық мағынада, бұл – ата-анасының генетикалық материалының ұрпақтарында қайта бөлінуі. Бұл мағынасында рекомбинация негізіне жынысты көбею алынады, оның барысында ұрпақтары ата-анасының белгілерінің жаңа үйлесімін тұқымқуалап алады.
Жыныстық үдерістен басқа рекомбинация кроссинговер – гомологты хромосомалар бөліктерімен алмасу көмегімен жүзеге асырылады. Коньюгация (гомологты хромосомалардың араласу үдерісі) және одан кейін болатын кроссинговер әрқашан І мейоз профазасында жүреді. Әкесі мен анасының гомологты хромосомалары арасындағы бөліктерімен алмасусыз олардың балаларының ағзасында гаметалар қалыптаспайды. Яғни әрбір ересек адамда гаметогенез барысында, пісіп-жетілу аймағында, мейоздың бірінші профазасы кезінде осы адамның әкесі мен анасының хромосомалары белгілі бір бөліктерімен алмасады. Осылай ата-анасынан немерелері атасы мен әжесінің тұтас хромосомаларын емес, олардың әртүрлі бөліктерінен тұратын үйлесімін алады. Үнемі жүретін рекомбинацияның осындай типі гомологты рекомбинация деп аталады.
Гомологты рекомбинацияға жататын осыған ұқсас үдеріс бактериялар мен вирустарда ешқандай мейоз жоқ болса да бар екені қызық. Бұл бактерияларда репликацияланған тізбек үзілген кезде және ол үзілген жерге емес, жаңа орынға «тігілген» кезде жүруі мүмкін.
Бактериялардағы рекомбинацияға транспозиция құбылысы да мысал болып табылады. Ол бір бактерия жасушасынан басқасына ДНҚ бөлігін тасымалдаған кезде жүреді. Жасушадан шығып, басқа жасуша геномына орналаса алатын ДНҚ-ның кішкентай бөлігі болады екен. Оларды мобильді генетикалық элементтер немесе транспозондар деп атайды. Бұл – вирустар сияқты, бірақ жасушаның «генетикалық зақымдануын» және жойылу үдерістерін туғызбайтын мобильді генетикалық элементтердің түр тармағы. Тек прокариоттарға да, эукариоттарға да тән рекомбинациялық үдерістер тобына апарады.
Сайт-ерекше (специфичная) рекомбинация да болады. Бұл – қандай да бір ерекше «танылатын» реті бар ДНҚ-ның мөлшері кішкентай бөліктерінің (нуклеотидтердің 10-нан 200 жұбына дейін) ферменттер арқылы айрықша танылып, жасуша геномына орналасатын құбылыс. Осылай кейбір литикалық емес вирустарда бактерия жасушасында және ашытқыларда болады.
Мутация нәтижесіндегі рекомбинация. Егер мутациялар туралы айтылса, онда рекомбинация деп заңды емес рекомбинацияны түсінеді. Бұл гомологты емес хромосомада ДНҚ молекулалары арасында жүретін рекомбинация үдерісі. Ол үдеріс гомологты емес хромосомаларды жеткізетін және репликация нәтижесі болып табылмайтын ДНҚ молекулалары арасында жүреді. Яғни мутантты рекомбинация деп бір гомологты емес хромосоманың басқа бөлігіне орналасу үдерісіне байланысты хромосомалық қайта құруларды түсінеді. Оларға транслокация, инверсия, делеция жатады.
Хромосомалық мутациялар хромосома бөлігінің өзгеруіне әкелетінін, яғни өзгерістер әдетте көптеген генді қамтитынын еске түсірейік. Мысалы, гендердің хромосомада әліпби әріптері түрінде дұрыс орналасуын елестетіп көрейік:
АБВГДЕ.
Онда дупликация – хромосома бөлігінің екі еселенуі былай көрсетілетін еді:
АББВГДЕ немесе АБВГГГ ДДДЕ.
Ал делеция – хромосоманың қандай да бір бөлігінің жойылуы былай болатын еді:
АВГЕ
Бірақ өзінен-өзі не дупликация, не делеция мутантты рекомбинацияға мысал болып табылмайды. Делеция мен дупликациядан басқа рекомбинация туралы айту үшін инверсия немесе транслокация сияқты қандай да бір хромосомалық мутация жүруі керек.
Инверсия хромосома бөлігінің 180°-қа бұрылуында болатын мутация екенін естеріңе салайық. Мысалы:
ЕДГВБА.
Ал транслокация – бұл екі гомологты емес хромосома арасындағы бөліктермен «алмасу» немесе «ендіру». Мысалы:
АБSGLЕ.
Мутациялық рекомбинацияға байланысты үдерістерден едәуір жиі кездесетіні – тең емес кроссинговер. Ол әдетте хромосомада бастапқы геннің бірнеше көшірмесі болған жағдайда жүреді. Бұл өзі мутация – дупликация нәтижесі болып табылады. Тең емес кроссинговер нәтижесінде рекомбинантты хромосоманың бірінде дупликация, ал басқасында – делеция жүреді. Олар бірге екі хромосоманы да ауыстырады, ол мутациялық рекомбинация болып табылады. Бұл жағдайда рекомбинация нәтижесі мынадай болар еді:
АББВВГДЕ
АГДЕ
Яғни бір хромосома өзіне гендерді алып, едәуір ұзарды, басқасы гендерден айырылып, қысқарды. Бұл кезде мейоз нәтижесінде мутантты хромосомалар әртүрлі гаметаларда болып, әртүрлі ағзаларға түсер еді (22-сурет).
Мутантты рекомбинация рөлі басқа мутантты үдерістердегідей бірмәнді емес екенін айта кету керек.
22-сурет. Адам мен маймылдың хромосомалары
Бұл бөлімде репарация үдерісінің бұзылуына байланысты мутациялар қарастырылмады. Репарация – бұл тосын қателер (түзетілген мутациялар) пайда болған соң, ДНҚ молекуласының өзін-өзі қалпына келтіру үдерісі.
ДНҚ-ның тосын зақымдануы үнемі жүреді және көптеген ғалымдардың пікірінше әр жасушада болады. Егер эволюцияда «қателерді түзету» механизмі жасалмағанда, тіршілік жойылады немесе қазіргі әлемнен басқаша болар еді. Түрлер болмайтын еді, себебі мутацияның көп мөлшерін алған әрбір тірі ағза тірі қалып, ұрпақ қалдырса да (ұрпақ қалдыруы екіталай), арғы атасы мен әжесі түгілі, тіпті атасы мен әжесіне де ұқсамайтын еді.
Жасушадағы ДНҚ-ның мутантты зақымдануын жою үшін арнайы репарациялық механизмдер (мысалы, ДНҚ-ның қате бөлігін кесіп, ол жерге бастапқы бөлігі қалпына келтіріледі) болады. Репарациялық механизм қандай да бір себептерге байланысты жұмыс істемесе немесе зақымдануды жоя алмаса мутациялар пайда болады. Нәруыздарды кодтайтын, репарацияға жауапты, гендерде пайда болатын мутациялар басқа гендердің мутациялану жиілігін көп есе арттыруға (мутациялық эффект) немесе төмендетуге (антимутациялық эффект) әкеліп соғуы мүмкін. Мысалы, репарация жүйесінің көптеген ферменттері гендерінің мутациялары адамда сомалық мутация жиілігінің күрт артуына апарады, ол өз кезегінде тері пигментациясының бұзылуына және тері жабынының қатерлі ісігіне себеп болады. Мутациялар репликация бұзылған кезде ғана емес, репарация бұзылған кезде де пайда болуы мүмкін. Бірақ бұл аспект осы оқулық материалында қарастырылмайды.
Ағза үшін мутацияның аздаған пайызы (шамамен 10 мыңға біреуден) пайдалы болады. Ал мутацияның көп бөлігі (9 999) тірі ағза үшін зиян және қауіпті болып табылады. Бірақ мутация мүлде болмаса, эволюция жүрмейтін еді. Бір кездері бактериялар түрінде пайда болған тіршілік прокариот деңгейінде шексіз ұзақ уақыт тұрған болатын еді.
Рекомбинация, кроссинговер, мутация, бөліну, инверсия, транслокация.
Білу және түсіну:
1. Рекомбинация дегеніміз не?
2. Мутантты және мутантты емес рекомбинация түрлерін сипаттаңдар.
Қолдану:
1. Мутантты рекомбинацияны не үшін зерттейді?
2. Рекомбинацияның әртүрлі типі мен белгілі бір белгілері арасындағы байланысты анықтаңдар. Сәйкес келетін белгі мен рекомбинация типін Х деп белгілеп, кестені толтырыңдар.
Талдау:
1. Хромосомалық мутация негізінде мутантты рекомбинацияның алуан түрін сызба түрінде бейнелеңдер.
2. Мутацияға байланысты емес рекомбинантты құбылыстың болу себептері туралы пікірлеріңді айтыңдар.
Синтез:
1. Неліктен табиғатта тұқымқуалаушылық материал рекомбинациясы құбылысы болатынын талқылаңдар. Мутациялық және мутациялық емес рекомбинация мақсаттары мен нәтижелері ұқсас деп есептейсіңдер ме?
2. Рекомбинацияның әртүрлі типтерін жүйелеңдер. Сызбаның қайсысы сендерге дұрыс сияқты көрінеді? Олардың әрқайсысын қалай толтырар едіңдер?
Бағалау:
1. Транслокацияның және тең емес кроссинговердің селекция мен эволюциядағы қолданылуы туралы реферат жазыңдар.
2. Ғалымдардың мынадай пікірлерін талқылаңдар: Ноmо saрiens түрінен, горилла мен шимпанзенің ортақ ататектеріне қатысты делеция және транслокация пайда болуы ықтимал. Осы рекомбинантты мутациялар нәтижесінде маймылдың 48 хромосомасынан адамға тән 46 хромосома қалыптасты. Адам мен шимпанзе заманауи түрлерінің хромосомалары ұқсас түс, пішін және өлшемге ие».