§49. Харди-Вайнберг генетикалық тепе-теңдік заңы
Бұл тақырыптың оқу мақсаты: Харди-Вайнберг генетикалық тепе-теңдік заңын түсіндіру.
Популяция дегеніміз не? Оның түрден қандай айырмашылығы бар? Бұл түсініктің басты белгісі қандай? Рецессивті аллель, доминантты аллель, генотип, фенотип, толық және толымсыз доминантылық дегеніміз не?
Тақырыпты табысты меңгеру үшін 9-сыныпқа арналған оқулықтан 33 және 60-параграфты қайталау керек.
Популяциялық генетика негіздері. Популяция – белгілі бір аумақта ұзақ уақыт тіршілік еткен, үнемі еркін шағылысатын (қатарынан кем дегенде 100 ұрпағы бар) және ортақ генофонды болатын бір түр дараларының тобы екені естеріңде болар. Әрине, популяция жойылуы, көшіп таралуы немесе өз санын көбейтуі, басқа популяциямен араласуы мүмкін және т.б. ХХ ғасырдың басынан ғалымдар популяция генетикасын зерттеуге тырысты. Шынайы табиғи популяцияны зерттеумен С.С. Четвериков айналысты. Ол популяциялық генетиканың негізін қалаушы болып есептеледі. Популяциялық толқын құбылысын ашты. Бұл саладағы ең ірі жаңалықтардың бірі – генетикалық тепе-теңдік заңы немесе Харди-Вайнберг теңдеуі саналады. Бұл – мінсіз популяциядағы генотиптер арақатынасын есептеуге мүмкіндік беретін математикалық формула. Неге популяция міндетті түрде «мінсіз» болуы керек? Себебі шынайы өмірге көптеген әсер етуші факторлар әртүрлі түзетулер енгізеді. Бұл ол формула шынайы популяциядағы генотиптерді есептеуге жарамайды дегенді білдірмейді. Мүлде олай емес. Егер популяция тепе-теңдікте болса, ол тұрақты, демек, «мінсіз популяция» талаптарына жауап бере алады. Формуланы немесе теңдеуді нақты қарастырайық.
Харди-Вайнберг теңдеуі мынадай жағдайға байланысты шығарылады: белгілі бір ген бойынша екі аллель бар – доминантты – А және рецессивті – а. Сәйкесінше популяцияның барлық дарасы осы аллельдерге жоқ дегенде белгілі бір арақатынаста ие болуы тиіс, бірақ аллель екеу және олар барлығында болады. Демек, формула дұрыс: А + а = 1 не 100%, бұл еш күмән туғызбайды. Формула үшін авторлар аллельдерді басқа символдармен белгілеуді қабылдады. А үшін – p, а үшін – q. Енді формула мынадай болады: p + q = 1 (не 100%). Бірақ бұл – аллельдер арақатынасы, ал формула генотиптер арақатынасын есептеуге мүмкіндік береді. Барлығы екі – доминантты және рецессивті аллель болатын моногибридті будандастыру үшін генотиптің үш түрі болуы мүмкін. Бұл доминантты гомозигота – АА, гетерозигота Аа және рецессивті гомозигота аа. Нәтижесінде генотиптер арақатынасының формуласы мынадай болады: p² + 2pq + q² = 1 (немесе 100%). Немесе, егер генотиптерді классикалық символдармен белгілесек, онда теңдеу мынадай болады: А² + 2Аа + а² = 1 (немесе 100%).
Харди-Вайнберг теңдеуін шығару. Егер бізге шамалардың бірі белгілі болса, бұл теңдеуді шығаруға мүмкіндік беретін стандарт әрекет жиыны бар. Онымен 8-сыныпта алгебра курсында ІІ тоқсанда таныстыңдар. Бірақ бұл параграфта сол теңдеуді шығарудың қадам бойынша нұсқауын берейік.
Сонымен, Харди-Вайнберг формуласы арқылы шығаратын есеп шартын айтайық. Аумағы орташа, басқа қорықтық емес аумақтан айқын шектелген белгілі бір қорықта қояндар популяциясы мекендейді. Оларды жасырын камера, фотоқаңбақ және радиомаяк арқылы эколог-ғалымдар жақсы зерттеген. Бұл «қорық» популяциясындағы даралар саны 3728 екені белгілі. Олардың ішінде ашық сұр түсті қоянның 849 дарасы бар. Сандық арақатынастан ашық сұр түс – рецессивті, ал қара сұр түс – доминантты деп логикалық тұрғыда болжауға болады. Демек, генотипі аа даралар – 849. Бізге гетерозигота мен рецессивті гомозиготаның жалпы санын табу керек. Шешу барысы мынадай:
1) q² мәнін анықтау үшін рецессивті гомозигота санын – 849-ды популяция дарасының жалпы санына – 3728-ге бөлу керек, популяцияның барлық дарасы – 100% немесе 1. Демек, q² = 849 : 3728 = 0,2277.
2) q мәнін анықтау үшін q² мәнін түбірден шығару керек. Түбірді шығарамыз: 0,2277 = 0,477. Демек, q = 0,477
3) p мәнін білу үшін q-ды 1-ден аламыз. Есептейміз:
1 – 0,477 = 0,523. Демек, p = 0,523
4) 2pq мәнін білу үшін оның мәнін арттырып, 2-ге көбейтеміз:
2 : 0,477 х 0,523 х 2 = 0,499. Демек, 2pq = 0,499
5) гетерозигота санын пайызбен алу үшін 0,499-ды 100%-ға көбейтеміз. 4,99 немесе 5%-ға жуық сан аламыз;
6) гетерозигота – қара сұр доминантты фенотипі бар сұр түсті рецессивті аллель тасымалдаушыларының абсолют санын білу үшін популяциядағы дараның жалпы санынан пропорция арқылы есептейміз:
5% х 3728/100% = 186 гетерозигота Аа
7) доминантты гомозиготаны АА, сол әдіспен есептеп шығарып, орындалған есептеулерді тексереміз. Егер p = 0,523, демек,
p² = 0,523х0,523 = 0,273
p² + 2pq + q2 = 1 формуласына мәндерін қоямыз:
0,273 + 0,499 + 0,2277 = 0,9997, егер дөңгелектесек, жауабы 1-ге тең. Неге он мыңдаған немесе бірден аз сан шықпады? Себебі бірінші әрекетте біз шамаларды үтірден кейін төрт таңбаға дейін дөңгелектедік.
«Мінсіз популяция» жағдайы. Бұрын айтылып кеткеніндей, Харди-Вайнберг теңдеуі кез келген табиғи популяцияда сақталмайды. Популяция тепе-теңдікте болуы үшін және оған бұл теңдеуді қолдану үшін қандай жағдайлар сақталуы тиіс екенін қарастырайық.
1. Популяция еркін шағылысуы керек, гермафродитті емес не өздігінен тозаңданбауы, клондалмайтын болуы тиіс. Яғни гаплоидты ашытқы саңырауқұлақтары үшін бұл формула сәйкес келмейді.
2. Популяцияда мутациялық үдеріс және үнемі жаңа аллельдер пайда болмауы керек. Олар формулада ескерілмейді.
3. Популяцияда елеулі миграция болмауы қажет. Яғни, мысалы, ашық сұр түсті қоянның көп бөлігі көрші орманға қашып кетпеуі, ал ол жақтан қара сұр түсті қояндар келмеуі тиіс. Егер катаклизма, мысалы, орманда өрт болса, «мигранттар» саны барлық бастапқы популяциядан асып кетуі мүмкін. Мұндай жағдайда ешқандай формула аллельдердің сандық арақатынасының таралуының шынайы түрін көрсетпейтіні түсінікті. Онда бұл қайтадан зерттеп, әртүрлі түсті қоянды қайта санап, есептеу керек «жаңа популяция» болады.
4. Бір аллельге қарсы табиғи сұрыпталу әсер етпеуі тиіс. Егер белгілі бір аллель тасымалдаушылары үнемі өле берсе немесе бедеу болса, онда теңдеу «жұмыс істемейді». Генотиптер тасымалдаушыларының тіршілікке қабілеттілік дәрежесі бойынша тең, ал аллельдер ұрпаққа берілу ықтималдылығы бойынша тең деп болжанады.
5. Популяция өте аз болмауы керек. Себебі аз популяцияда даралардың едәуір бөлігі (50%-дан көп) оңай өліп қалуы мүмкін, ал бір генотипі бар өкілдер тірі қалуы ықтимал. Сонымен қатар аз популяцияда жақын туыстық шағылысу жүреді, ол гомозиготалықты арттырып, оларды генетикалық тұрғыда тұрақсыз етеді.
Мінсіз популяция, генетикалық тепе-теңдік, доминантты, рецессивті, гомозигота, гетерозигота, гендер дрейфі.
Білу және түсіну:
1. Популяция және оның генофонды дегенді қалай түсінесіңдер?
2. Әріптік символдар: А, а, p, q, А², 2Аа, а², p², 2pq, q²; және рецессивті аллель, доминантты аллель, рецессивті гомозигота, доминантты гомозигота, гетерозигота деген генетикалық терминдер арасындағы байланысты анықтаңдар. Олардың қайсысына сәйкес келеді?
Қолдану:
1. Харди-Вайнберг теңдеуін не үшін қолданады?
2. Табиғи популяцияның Харди-Вайнберг теңдеуіне сәйкес келмеу себептерін атаңдар.
Талдау:
1. «Мінсіз популяция» сәйкес келуі тиіс жағдайларды сызба түрінде бейнелеңдер. Ол жерде Харди-Вайнберг теңдеуі толық сақталуы тиіс.
2. Рецессивті гомозигота санын біліп, популяциядағы рецессивті аллельдің барлық тасымалдаушыларының санын есептеуге болатынын мысалдармен дәлелдеңдер.
Синтез:
1. Неге даралар саны аз оқшауланған популяцияда Харди-Вайнберг генетикалық тепе-теңдік заңы әрекет етпей, «гендер дрейфі» құбылысы әрекет ете бастайтынын талқылаңдар.
2. Аталған популяциялардың қайсысында Харди-Вайнберг генетикалық тепе-теңдік заңы әрекет ететінін, ал қайсысында әрекет етпейтінін талқылаңдар. Себебін түсіндіріңдер.
1) Стафилококк жұқпасының 100 000 жасушасының ішінде 68-і антибиотикке резистенттілік қасиетіне ие.
2) Егістікте 7589 екпе бұршақ ішінде 1392-сі жасыл, қалғаны сары болды.
3) Қырыққабат өсірілетін үй жанындағы жерде маусым айында 1256 біте табылды, оның ішінде 390-ы ала сұр, қалғаны тұтас жасыл түсті.
4) Егістікте 4711 шекшек шегіртке ауланды, оның ішінде 482-сі сары, қалғаны жасыл болды.
5) Қант диабетімен ауыратындар 200 адамға біреуден кездеседі.
6) Тибет тауының шыңындағы көкқасқа шегіртке эндемик түрінің 429 дарасы бар, оның ішінде 33-інің қанаты дамымаған, ал қалғаны қалыпты қанатты.
7) Қорық аумағында экологтар 2376 қасқырды бақылады. Олардың ішінде 1978-і қысқа аяқты, қалғанының аяқтары қалыпты.
Бағалау:
1. Харди-Вайнберг генетикалық тепе-теңдік заңының ашылу тарихы және қолданылуы туралы реферат жазыңдар.
2. Мынадай жағдайлар мен көрсеткіштердегі гетерозигота санын бағалаңдар:
1) Егістіктен 4711 шекшек шегірткені ұстап алды, оның ішінде 482 – сары, қалғаны жасыл болды;
2) Қантты диабетпен ауыратындар 18 млн халыққа шаққанда 200-ден 1 жиілікпен кездеседі. Осы ауру тасымалдаушылар саны қанша?
3) Экологтар қорық аумағынан 2376 қасқырды қадағалады. Оның ішінде 1978-і қысқа аяқты, қалғандарының аяқтары қалыпты болды.
